18 De Sept Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins

El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad extremadamente rara que cuenta con apenas 50 casos diagnosticados en todo el mundo.

El objetivo de esta efeméride es dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.

¿Qué es el Síndrome de Pitt-Hopkins?

Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos. Está causada por una mutación genética, y las personas con la enfermedad desarrollan, entre otros, algunos de estos síntomas:

• Muchas personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins nunca llegan a hablar pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
• Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento excitable.
• Las convulsiones son muy frecuentes, llegando la mayoría a desarrollar epilepsia.
• Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
• El patrón de respiración es anormal.
• Suelen tener problemas visuales como estrabismo y miopía.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1978.