La disponibilidad de la secuenciación genómica, junto a la citometría de flujo y otros ensayos especializados, han permitido reclasificar pacientes con diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés) y actualizar las definiciones de caso y sus variantes.
Sobre este tema, el sitio web cubano de Inmunología sugiere la lectura de los siguientes artículos:
– Dvorak CC, Haddad E, Heimall J, Forbes Satter L, Notarangelo LD, Puck JM, et al. The diagnosis of severe combined immunodeficiency (SCID): The Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC) 2022 Definitions. The Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2022; https://doi.org/10.1016/j.jaci.2022.10.022 [2]
– Dvorak CC, Haddad E, Heimall J, Griffith LM, Notarangelo LD, Puck JM, et al. The diagnosis of severe combined immunodeficiency: Implementation of the PIDTC 2022 Definitions. The Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2022; https://doi.org/10.1016/j.jaci.2022.10.021 [3]
inmunodeficiencia, genómica, diagnóstico
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[1] http://www.cfg.sld.cu/sites/www.cfg.sld.cu/files/imagen/96/csywxbhxgaiirat.jpg
[2] https://doi.org/10.1016/j.jaci.2022.10.022
[3] https://doi.org/10.1016/j.jaci.2022.10.021