Boletín febrero 2024. Enfermedades raras

Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de
enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y a la influencia de ciertas enfermedades que aparecen a edades más tardías.
La Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER) desarrolló el primer
atlas de distribución geográfica de las enfermedades raras en España, evaluó la existencia de
registros de enfermedades raras existentes, facilitó el ulterior desarrollo de planes autonómicos y
acciones sociosanitarias y planteó un marco de necesidades a desarrollar, que más tarde han
llegado a ser reconocidos como necesidades a resolver en el marco del Comunicado de la
Comisión Europea sobre Enfermedades Raras y en la propia Ponencia del Senado.
Decisiones médicas en enfermedades raras: de su definición estadística a su comprensión social
Este ensayo teórico pretende analizar las decisiones médicas en el caso de las enfermedades
raras. Una decisión médica es un proceso que orienta la producción de un diagnóstico o un
tratamiento de salud, utilizando la información y evidencia disponible, en el cual muchas veces se
incorporan las preferencias de los pacientes. En el caso de las enfermedades comunes o
frecuentes, existe información clara y disponible sobre las distintas alternativas frente a un
problema de salud. En el caso de las enfermedades raras, que están estadísticamente definidas
como aquellas patologías que tienen prevalencia inferior a 1:2000, no suelen existir tales
alternativas.
Por la cronicidad y gravedad que este tipo de patologías suelen revestir, la ausencia de
posibilidades se convierte en un problema que tiene dimensiones sanitarias y sociales. En este
sentido, este artículo propone una transición de una definición estadística de las enfermedades a
una definición social, que permita a futuras investigaciones conocer y profundizar en los procesos y
efectos sanitarios, psicológicos y sociales sobre las enfermedades raras y su padecimiento