La firma biológica que te valida o te delata

El 10 de septiembre de 1984, a las 9:05 de la mañana, el genetista y profesor británico Alec Jeffreys estaba en su laboratorio de la Universidad de Leicester estudiando variaciones hereditarias del ADN. 

Y de repente apareció ante sus ojos un patrón extraordinariamente complejo que hizo comprender al doctor que aquellas diferencias hereditarias podían convertirse en una especie de firma biológica capaz de distinguir a una persona de otra.

El hallazgo no surgió de una investigación policial. El estudioso analizaba unas regiones del ADN llamadas minisatélites, formadas por secuencias repetidas cuya cantidad varía considerablemente entre individuos y esa variabilidad permitía obtener patrones de ADN individualizados. https://le.ac.uk/dna-fingerprinting/science

La importancia del descubrimiento se hizo evidente rápidamente. En 1985, Jeffreys y sus colaboradores publicaron en Nature  que esos patrones podían utilizarse para identificar individuos y estudiar relaciones de parentesco.

Del laboratorio a los tribunales

La primera aplicación práctica llegó también en 1985, cuando la técnica permitió resolver un caso de inmigración relacionado con la identidad y el parentesco de un menor, publicado ese mismo año también en la reconocida revista Nature. 

Al año siguiente, la nueva herramienta ganó espacio en una investigación criminal en Leicestershire. El análisis de ADN permitió excluir a un hombre que había confesado uno de los asesinatos y, posteriormente, contribuyó a identificar al verdadero responsable. 

Desde entonces, la genética forense evolucionó considerablemente y la expresión huella genética pasó a convivir con el concepto más amplio de perfil genético.

La técnica original de Jeffreys no es exactamente la misma que se utiliza hoy en los laboratorios forenses, pero su principio histórico abrió el camino a una profunda transformación de la identificación humana.

Una identidad escrita en moléculas

Entre lo más fascinantes de aquel descubrimiento resalta cómo una pequeña muestra biológica podía contener información suficiente para establecer parentescos, identificar personas y excluir a inocentes. 

Décadas después, la propia investigación genética derivada de aquel trabajo continúa teniendo aplicaciones en ámbitos como la medicina, la conservación de especies y el estudio de la diversidad humana.

Este aporte, sigue siendo hoy una herramienta fundamental de la genética forense, aunque hoy el término suele referirse al perfil genético obtenido mediante marcadores de ADN, especialmente los llamados STR (Short Tandem Repeats).Un perfil genético de marcadores tipo STR es como un código de barras propio de cada persona. En la imagen, se observa un perfil de este tipo obtenido mediante análisis de fragmentos de ADN de un individuo en un secuenciador automático. Foto: tomada de metode.es

A partir de una muestra biológica -sangre, saliva, células de la piel, semen, tejido o incluso restos óseos- el laboratorio extrae el ADN, amplifica mediante PCR determinadas regiones variables y determina cuántas repeticiones presenta cada marcador.

La combinación de esos resultados produce un perfil que puede compararse con una muestra de referencia o con perfiles almacenados en bases de datos. Salvo en el caso de gemelos idénticos, estos perfiles permiten distinguir a las personas y asociar material biológico con individuos concretos. 

Pero esa misma capacidad de establecer parentescos biológicos hace que el procedimiento vaya mucho más allá de la investigación criminal. 

Como cada persona recibe aproximadamente la mitad de su ADN de su madre y la otra mitad de su padre, en una prueba de paternidad se comparan los marcadores STR del supuesto padre y del hijo, habitualmente junto con los de la madre, para comprobar si el patrón genético del menor es compatible con esa