Carga de variantes raras en genes sinápticos en pacientes con tinnitus severo: un estudio de fenotipo extremo basado en el exoma

El tinnitus es una condición heterogénea asociada con trastornos audiológicos y / o mentales. El tinnitus crónico y severo se reporta en el 1% de la población y muestra una heredabilidad relevante, según estudios de gemelos, adoptados y de agregación familiar. Se desconoce la contribución genética al tinnitus grave, ya que los estudios genómicos extensos incluyen individuos con tinnitus autoinformado y gran heterogeneidad en el fenotipo.

El objetivo de este estudio fue identificar los genes del tinnitus severo en pacientes con fenotipo extremo. Los resultados destacan que una carga de variantes raras de los genes ANK2, AKAP9 y TSC2 se asocia con tinnitus severo. ANK2 codifica una proteína de andamiaje del citoesqueleto que coordina el ensamblaje de varias proteínas, impulsa la ramificación axonal e influye en la conectividad en las neuronas.

Vea el artículo en: Amanat S, Gallego-Martinez A, Sollini J, Perez-Carpena P, Espinosa-Sanchez JM, Aran I, Soto-Varela A, Batuecas-Caletrio A, Canlon B, May P, Cederroth CR, Lopez-Escamez JA. Burden of rare variants in synaptic genes in patients with severe tinnitus: An exome based extreme phenotype study. EBioMedicine. 2021 Apr;66:103309. doi: 10.1016/j.ebiom.2021.103309. Epub 2021 Apr 1. PMID: 33813136; PMCID: PMC8047463.